染色体46XY1qh +

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健康的个体共有46个:23条染色体,22个常染色体和1条性染色体(女性XX或男性XY)。

46XY1qh +染色体表明染色体数目正常,并增加了长臂异染色质1号染色体的二次分泌液。这是一个染色体异常,但不是很严重。

当46XY1qh +染色体出生时??,很可能会发生异常终止,并且畸形状态要比一般人群的畸形状态大。

扩展的数据:染色体多态性的主要特征是异染色质变异,特别是含有高度重复性DNA的结构异染色质。

结构异染色质集中在着丝粒,端粒,卫星,亚瘢痕和Y染色体的长臂上。

在分子水平上,结构异染色质中的DNA主要是高度重复的“非编码”序列,不包含结构基因,也没有转录活性。

因此,过去人们经常认为异染色质是多余的,没有特殊功能,没有表型作用。

但是,最近的研究表明,异染色质在着丝粒功能中起重要作用,并且是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。

异染色质改善着丝粒区域,确保染色体分离并稳定着丝粒。同源染色体通过异染色质区域的重复进行减数分裂匹配,并沿着染色体的整个长度被促进。

因此,异染色质异常影响减数分裂过程中的染色体配对,甚至影响配子发生,从而导致不育。

染色体多态性具有特定的临床效果,主要特征是自然流产,胎儿死亡和不育,占所有临床效果的79%。

44%

但是,需要在分子水平上进一步研究染色体多态性,以为临床实践提供更准确的基础。


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